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En la Unión Europea se ha definido legalmente como Enfermedad Rara aquella que afecta a uno de cada 2.000 ciudadanos, que equivale a un 6-8% de la población, significando en España aproximadamente unos tres millones de afectados y en Asturias unas 76.000 personas afectadas por estas enfermedad.

Se puede definir una Enfermedad Rara (ER) atendiendo a dos tipos de criterios: cuantitativo y cualitativo.

Cuantitativo: aquellas enfermedades cuya prevalencia es igual o superior a 7,5 casos por cada 10.000 habitantes (en EE.UU.), Japón (4 casos por cada 10.000) o Europa (5 casos por cada 10.000 habitantes). Atendiendo al criterio de Europa, en Asturias serían Enfermedades Raras aquellas de las que hubiera menos de 540 personas afectadas. Según este criterio habría como máximo unas 1.500 Enfermedades Raras excluyendo a las congénitas (que son unas 5.000 enfermedades o síndromes distintos).
Cualitativo:

- Enfermedades de las que se desconoce claramente su etiología

- Enfermedades para las que no existe un adecuado tratamiento o se desconoce

- Enfermedades congénitas

- Enfermedades que generen una gran alteración en el devenir del enfermo (discapacidad, escasez de recursos para su atención, etc.).

CARACTERISTICAS DE LAS ER

Las ER son frecuentemente enfermedades crónicas, progresivas, degenerativas y, en ocasiones, comprometen la vida.
Son dolorosas y generan sufrimiento para el paciente y su familia
Producen discapacidad: la calidad de vida de los pacientes está comprometida por la ausencia de autonomía
No existen tratamientos efectivos
Hay entre 6000 y 8000 enfermedades raras
Un 75% de las enfermedades raras afectan a niños/as
Un 30% de los pacientes con enfermedades raras fallecen antes de los 5 años de vida
Un 80% de las enfermedades raras tienen orígen genético
Otras enfermedades raras son resultado de infecciones, alergias y causa.

En esta web queremos exponer los diferentes trabajos realizados en el campo de las enfermedades raras y que han sido objeto de varios proyectos de investigación a lo largo de los últimos años.

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